Detalles de la búsqueda
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Clinical characteristics of and growth hormone treatment effects on short stature with type 1 insulin-like growth factor receptor (IGF1R) gene alteration.
Endocr J
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38710621
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Genetic, electrophysiological, and pathological studies on patients with SCN9A-related pain disorders.
J Peripher Nerv Syst
; 28(4): 597-607, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37555797
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Extracellular Vesicles and Cx43-Gap Junction Channels Are the Main Routes for Mitochondrial Transfer from Ultra-Purified Mesenchymal Stem Cells, RECs.
Int J Mol Sci
; 24(12)2023 Jun 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37373439
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MELAS-Derived Neurons Functionally Improve by Mitochondrial Transfer from Highly Purified Mesenchymal Stem Cells (REC).
Int J Mol Sci
; 24(24)2023 Dec 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38139018
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Preemptive hematopoietic cell transplantation for asymptomatic patients with X-linked lymphoproliferative syndrome type 1.
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| MEDLINE | ID: mdl-35367395
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The frequencies of very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency genetic variants in Japan have changed since the implementation of expanded newborn screening.
Mol Genet Metab
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35400565
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Prevalence of common aneuploidy in twin pregnancies.
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| MEDLINE | ID: mdl-34974528
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Clinical and molecular features of patients with COL1-related disorders: Implications for the wider spectrum and the risk of vascular complications.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35822426
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Successful treatment of a novel type I interferonopathy due to a de novo PSMB9 gene mutation with a Janus kinase inhibitor.
J Allergy Clin Immunol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33727065
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Nationwide study of pediatric B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia with chromosome 8q24/MYC rearrangement in Japan.
Pediatr Blood Cancer
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32323914
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Validation of Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry-Based 5-Plex Assay for Mucopolysaccharidoses.
Int J Mol Sci
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32188102
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Management and diagnosis of mitochondrial fatty acid oxidation disorders: focus on very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency.
J Hum Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30401918
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Parental questionnaire study showed that annular ligament displacement was common in three-year-old children and almost a half had reoccurring episodes.
Acta Paediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-28515471
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27839966
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Idiopathic pulmonary hemosiderosis: A mimic of severe COVID-19 pneumonia.
Pediatr Int
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| MEDLINE | ID: mdl-35225402
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| MEDLINE | ID: mdl-26219717
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Fatal pulmonary arterial hypertension in an infant girl with incontinentia pigmenti.
Pediatr Int
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27173419